引言
FOREWORD
肺癌是全球发病率与死亡率双高的恶性肿瘤，非小细胞肺癌(NSCLC)占比约85%。随着精准医学的发展，表皮生长因子受体(EGFR)突变的靶向治疗已成为NSCLC患者的核心治疗手段之一。然而，EGFR突变类型复杂多样，除经典的19外显子缺失(19del)和21外显子L858R突变外，约10%-15%的患者携带“非经典突变”,其中部分突变因特殊的蛋白空间结构特征被归类为“PACC突变”(P-loop and aC-helix compressing,P环与αC螺旋压缩型突变)。
在此背景下，《EGFR PACC突变NSCLC诊疗现状调研》项目应运而生。本项目由中国临床肿瘤学会(CSCO)非小细胞肺癌专家委员会指导，旨在全面调研和分析EGFR PACC突变NSCLC的诊疗现状，为临床实践提供参考，并为未来的诊疗标准制定和新药研发奠定基础。
调研发现：尽管PACC突变占中国EGFR突变患者的12.5%,但近三成医生对其认知模糊或完全陌生。值得关注的是，仅有极少数医生能准确识别所有PACC相关位点。虽然NSCLC分子检测率已达84.2%,但在技术落地与覆盖范围上仍面临双重瓶颈。NGS作为首选检测手段，实际使用率仅为64.5%,PCR检测则存在较高的PACC位点漏检风险。由于半数医院院内缺乏NGS检测能力，可能导致PACC突变患者被归类野生型，从而接受化疗等其他方案治疗。面对少见EGFR突变患者，临床选择呈现三种主要趋势：TKI单药治疗、TKI与化疗联用以及单药化疗。对于PACC突变，了解其结构意义的医生更倾向于采用TKI单药治疗；而认知不足的医生则更多依赖化疗。三代TKI虽是主流选择，但现有方案疗效满意度仍有待提高。
未来针对EGFR PACC突变NSCLC的管理需从认知升级、检测革新、治疗规范和药物可及性四大方面进行协同突破。首先，强化医生教育体系并推动权威指南整合PACC突变定义与治疗优先级，优化检测报告标准以辅助快速识别。其次，推广高性价比NGS技术，支持基层医院引入NGS平台，或探索与第三方检测机构的新合作模式，同时推广可覆盖更多PACC突变位点的PCR试剂盒的应用。第三，加速前瞻性研究推进，基于伏美替尼FURTHER研究开展Ⅲ期注册研究，鼓励其他二代或三代TKI探索性研究。最后，将年治疗费用控制在合理范围内并通过医保谈判纳入医保体系，设计患者援助计划如“3+3”赠药或商保联动计划。
EGFR PACC突变的本质在于蛋白空间构象的病理重塑，其诊疗挑战反映了当前肺癌精准医疗领域从基因位点认识到结构功能认识这一转变尚未完成的事实。未来发展的核心在于建立一种新的范式–“结构分型指导治疗”,这不仅为患者提供了更好的生存希望，也为医生提供了更清晰的操作工具，从而推动整个行业向精准可及和治愈可期的方向发展。通过多方协作，我们期望能够为中国肺癌诊疗水平的提升贡献一份力量，让更多患者受益于精准医疗的新时代。
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