罕见病，是指发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。罕见病并非特指某种疾病，而是对一大类散落在各个疾病系统的罕见疾病的统称。罕见病本质上是一种社会定义，是一个相对概念，在时间的维度里是可变的可被重新定义的社会认知。随着人类对疾病的研究逐渐深入，有些罕见病可能会成为常见病，每年也都有新的罕见病例被报道。所以，在全球层面，并没有一个统一且被普遍接受的对罕见病的定义。
目前，部分国家和地区对罕见病的定义如下：
- 美国2002 年通过《罕见病法案》将罕见病定义为在美国患病人数低于20 万人的疾病。美国目前约有2,500~3,000万罕见病患者，其中一半以上是儿童。
- 欧盟对罕见病的定义是患病率低于1/2,000 的慢性、渐进性且危及生命的疾病。欧洲目前约有2,400 万~3,600万罕见病患者，占欧盟25 国总人口的6%~8%。
- 日本对于罕见病的法律定义为在日本患病人数低于5 万人，或患病率低于1/2,500 的疾病。
- 我国台湾地区2000 年通过《罕见疾病防治及药物法》将罕见疾病定义为盛行率在万分之一以下，或经审定被纳入的疾病。
- 被中国研究者广泛引用的世界卫生组织（WHO）对罕见病的定义“患病人数占总人口的0.065%～0.1%之间的疾病或病变”事实上并不存在。WHO 尚未对罕见病做过官方定义。
- 根据美国食品与药物管理局（FDA）的统计，全球已知的罕见病约有7,000 多种，占人类疾病数量的10%。全球罕见病患者已超过2.5 亿，患者中近50%为儿童。已知的7,000 多种罕见病中，仅有不到10%的疾病有已批准的治疗药物或方案。大部分罕见病威胁患者生命或严重影响生存质量，但在有药物治疗的情况下，部分罕见病的疾病进程可逐渐得到控制，直至被管理成为慢性疾病。
在中国，罕见病尚没有明确的法律释义:
- 2010 年5 月17 日，中华医学会医学遗传学分会在上海举办的中国罕见病定义专家研讨会上，与会专家建议将中国的罕见病定义为患病率小于1/500,000 或新生儿发病率小于1/10,000 的疾病。据此估算，中国罕见病患者人数约为1,680 万。
- 2018 年5 月，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局五部门联合公布《第一批罕见病目录》，收录了121 种罕见病。这是中国政府首次以疾病目录的形式界定何为罕见病。根据流行病学文献报道和公开数据测算，在中国大陆，这121 种罕见病约影响300 万名患者。
- 资料来源：《2019 中国罕见病药物可及性报告》
自2015 年以来，国家针对医药行业深入改革颁布了多项政策法规，涉及临床试验数据核查、一致性评价、审评审批改革、优先审评审批、CFDA（现NMPA）加入ICH、医保目录调整与谈判、试点4+7 带量采购及全国扩容。改革步骤环环相扣，力度空前，拨开了医药行业最沉重的乌云，大量创新药临床及上市申请在2015 年后喷涌而出，包括被“冷落”多年的罕见病用药领域。
罕见病虽然未有明确定义，但是在人口基数庞大的中国，实则并不罕见。因现实中各种因素叠加（医药研发、患者人群、医保支付等），导致大部分罕见病患者无药可用或无力承担治疗费用，患者家庭担负着沉重的经济和精神压力。
国家为解决罕见病患者的切实用药需求，多次在医药行业改革文件中提及罕见病用药领域：加速罕见病新药上市，在政策方面降低罕见病药物研发及临床试验门槛，推动罕见病用药进入医保目录以及简化市场准入流程，通过罕见病仿制药大幅降低患者用药负担。希望经过一系列的努力，把罕见病患者最关心的用药问题，落实并解决，让罕见病用药因政策逐步完善而不再罕见。
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