罕见疾病在全球影响大约4亿人，其中95%缺乏获批的治疗方法。¹由于80%的罕见疾病由遗传原因引起，最近基因编辑技术的发展有望为罕见病患者带来改变生活的治疗手段。在其发现后的十年内，成簇的规律间隔短回文重复序列(CRISPR)-CRISPR相关蛋白(Cas)9基因编辑技术荣获诺贝尔奖，且正迅速成为制药公司针对罕见病和其他具有遗传成分疾病研发战略的支柱。
美国食品药品管理局(FDA)于2023年末批准了基于CRISPR的CASGEVY【福泰制药(Vertex Pharmaceuticals)和(CRISPR Therapeutics)】用于治疗镰状细胞病(SCD)和β-地中海贫血，这是一个划时代的事件，标志着基因编辑疗法新时代的到来。CRISPR技术建立在早期基因编辑技术的基础之上，例如自2000年代初以来一直在研究的锌指核酸酶(ZFNs)和转录激活因子样效应物核酸酶(TALENs)。ZFNs的首次临床应用发生在2014年，破坏了HIV-1感染细胞所需的基因；而在2017年，首次在人体内实施的基因编辑方法使用了ZFNs来治疗亨特氏综合症(粘多糖病[MPSII]。²尽管取得了这些成就，早期的基因编辑方法在生产上存在挑战，并引发了对脱靶突变和遗传毒性的担忧，限制了其临床应用。RNA引导的CRISPR-Cas9代表了一项革命性的科学突破，消除了需要为识别每个新靶位点而设计新蛋白的需求。由于其高效、易于修改且能够同时靶向多个位点，它迅速成为最广泛使用的基因组编辑工具。
对于基因编辑技术的一些早期担忧，诸如细胞毒性和基因组不稳定性，仍然存在。然而，诸如提高CRISPR特异性和推进锌指项目等创新方法，正在临床前和临床研究中接受评估。这些方法有望开发出更有效、可广泛应用且副作用更少的疗法。
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