1.1分子诊断市场快速发展，基因测序是最前沿的发展方向
>中国分子诊断市场快速发展，基因测序是最先进的技术。分子检测是利用分子生物学技术，对体液、血液、组织等样本中的核酸物质进行检测和分析。分子检测技术在体外诊断中的应用即为分子诊断，是目前体外诊断领域发展最快、技术最前沿的方向。
分子检测的分类：根据技术平台的不同可分为聚合酶链核酸扩增技术(PCR)、基因测序、荧光原位杂交(FISH)、基因芯片和核酸质谱等。基因测序技术是最前沿的分子检测技术之一，目前商业化较成熟的为第二代测序技术(NGS),适用于高通量分析，可检测多个突变位点，检测时间较长，成本较高。
1.2基因测序的定义与分类
>基因测序是一种分子生物学技术，用于确定DNA分子中的核苷酸序列。通过基因测序，科学家可以了解基因的结构、功能以及它们在生物体中的作用。基因测序对于遗传病的诊断、个性化医疗、生物多样性研究以及进化生物学等领域都非常重要。
>基因测序按测序平台分类可以分为第一代、第二代、第三代、第四代测序技术，按测序范围分类可以分为全基因组测序、外显子测序和目标区域测序，按测序目的分类可以分为诊断性测序、研究性测序和个性化医疗测序等。
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