【背景】
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)又称遗传性运动感觉神经病，其全球患病率在17.7-40/10万，影响着近280万人，是最常见的遗传性周围神经病。该病表现为神经源性的远端肌肉无力和萎缩，并伴肢端畸形、跛行等临床异质性症状，致残率高，且具有超过100多种致病基因的高度遗传异质性，相应的CMT亚型类别复杂。有效治疗该病的药物尚无报道，患者只能采取多种健康管理手段来缓解症状。2018年，我国将CMT纳入《第一批罕见病目录》,但尚无权威的CMT患者登记管理系统，对该群体的健康状况、疾病经济负担和生命质量等信息仍缺乏系统的关注。
【目的】
调查分析我国CMT患者的健康状况、疾病经济负担、生命质量等状况，为促进CMT防治与相关医药卫生事业的发展提供基础资料。
【对象和方法】
制定CMT健康状况、疾病经济负担和生命质量相关调查问卷。健康相关情况包括人口学特征、临床特征(疾病分型、诊断过程、症状与合并症、家族史)、健康管理(生活方式、康复训练、手术与辅具、药物补充剂、疾病知识获取)等方面。通过患者基因检测报告对其CMT型别和致病基因进行描述统计。
根据PHQ-9、汉化版SF-6Dv2、汉化版EQ-5D-5L/3L、汉化版EQ-5D-Y、汉化版CHU9D等量表的条目询问患者状态，供生命质量评估。
基于全国CMT患者组织，在2023年10月到2024年5月期间对我国CMT患者展开问卷调查。
【结果】
1.有效调查患者523例，总体年龄25.2岁；成人308人、儿童215人；男女比(1.39)、成人未婚率(31.6%)和无业与失业率(30.2%)均高于我国总人群中的相应数据。
2.临床特征中，CMT1A、CMT2A、CMTX1和CMT2S依次是前4种主要的CMT类型，占调查患者总数的57.5%;CMT2S占比异常突出的原因有待分析。在收集到的致病基因中，PMP22、MFN2、GJBI和MPZ的占比位居前4位。在氨酰tRNA合成酶(ARS)这类最大的CMT致病基因家族中，GARSI最为常见。患者中症状出现和诊断的中位年龄分别为7.3岁和18.7岁，症状出现和基因诊断之间的中位间隔为3.8年。26.8%的人经历了初诊时误诊。只有8.3%的人行走速度和平衡没有受到影响，其余的人经历了不同程度的运动障碍，未做残疾鉴定者却有48.9%的比例。在94例患者的合并症中，以胃肠病最为常见(17/94),其次为高血压(13/94)。报告有CMT家族史的受访患者占35.2%,以父(28.3%)母(35.3%)、子女(36.4%)和兄弟姐妹(28.8%)确诊为CMT的患者最常见。
3.健康管理方面，日常锻炼的受访者为56.4%,儿童参与锻炼的比例(71.2%)高于成人(46.1%)。高达96.9%的患者没有接受过营养摄入评估，不摄入海水鱼的比例(57.7%)较多，每天摄入蛋类(53.7%)和奶制品(40.9%)的比例还有待提高。有42.1%的患者在接受康复训练，但86.4%的患者不了解且未做过CMT神经功能评分。超半数(51.8%)患者过去一年未使用矫形器。在129名使用药物补充剂的患者中，大部分(86.8%)会服用维生素Bi₂,但仅17.1%的认为能缓解其症状。少部分(18.4%)患者进行过CMT手术矫正。患者获取CMT知识的最主要途径是公众号宣传(87.4%),其次是医生科普、病友和网络咨询，并对医生科普寄予更多希望。
4.在疾病经济负担的反馈中，64.2%的患者报告CMT带来较大经济负担。受访前的一年里，79.2%的患者因CMT产生的总医疗费用超过1万元；67.4%的患者近乎全部自费承担门诊及随访治疗；58.8%的患者需自费60%以上的住院治疗费；49.4%的患者在康复治疗方面的支出超过3,000元；98.4%的患者基因检测费用需自付。
5.关于患者的生命质量，47.0%患有不同程度的抑郁，在成年患者中更多见。儿童较成年CMT患者在行动能力、自理能力和日常活动中存在更大困难。
【结论】
我国CMT患者群体面临着多方面的压力。诊断延迟与误诊问题突出，基因诊断可及性低，遗传阻断不足。健康管理存在巨大缺口，日常锻炼水平和膳食摄入有待改善，康复训练与辅具的普及程度不高，患者对专业医生的科普服务有更多期待。CMT终生带病的特点，及现有医保体系未能有效覆盖CMT的特异性需求，致使患者承受巨大的经济负担。疾病导致成年患者心理健康危机严重，未成年患者的活动与自我照顾能力受到严重影响。
在我国社会经济和卫生事业长足发展，以及CMT特效药物尚未面世的大背景下，针对CMT患者群体的上述问题，我们亟需构建高效诊断体系，提升基因检测和遗传阻断技术的可及性和准确性；建立全生命周期、多维度管理支持模式；加强健康教育、遗传、营养与心理健康指导，赋能患者自我管理；完善医疗保障与社会支持政策等。落实这些工作，必将大大改善患者群体的健康状况，减轻疾病经济负担，并提升其生命质量。
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