第一章：本次调研的相关背景和方法介绍
1.1项目背景
神经纤维瘤病(neuroibromatosis,NF)是一种由基因缺陷导致的常染色体显性遗传病，可并发多系统损害。NF包括1型神经纤维瘤病(NF1)和所有类型的神经鞘瘤病(SWN),其中包括NF2相关神经鞘瘤病(NF2-SWN),该病以前被称为2型神经纤维瘤病(NF2)。NF¹是最为常见的亚型，临床症状包括咖啡牛奶斑、多发性神经纤维瘤等，其中神经纤维瘤是最为常见和具有特征性的症状之一。该疾病临床症状差异较大，可造成外形损毁及功能障碍，增加肿瘤恶变风险，严重影响患者生活质量，并带来沉重的心理和经济负担。
2023年09月，神经纤维瘤病被列入我国第二批罕见病目录(第54号)。同年，司美替尼在中国正式获批并通过国谈进入国家医保目录，用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤(plexiform neurofibroma,PNF)的NF1儿童患者。2024年05月，芦沃美替尼(FCN-159)治疗儿童NF1相关丛状神经纤维瘤被纳入国家药监局药品审评中心优先评审。由于NF1具有多样化且复杂的疾病表现，需要药物和手术等多种治疗手段以及多学科的协作治疗，患者群体面临着长期治疗的挑战和较重的疾病负担。
1.2研究目的
本次调研希望基于文献资料研究和病友社群的一手调研信息，深入了解我国NF¹患者的整体情况。调研内容将涵盖患者群体的人口社会学情况、疾病表现、诊疗经历、经济负担、生命质量、社会融入情况，以及目前比较突出的治疗和保障诉求。具体来说，此次研究预期达到以下目标：
(一)了解我国NF1患者的年龄分布、性别分布等人口社会学特点；
(二)了解NF1患者的确诊经历、治疗情况、疾病负担和生命质量等现状和诉求；
(三)梳理NF1疾病领域的诊疗体系建设、药物供给和保障政策，提出相关政策建议。
1.3研究方法
项目调研采取案头研究、患者定量问卷、患者个案访谈以及专家深度访谈等多种方法，以期全面收集相关事实和数据，以综合反映当前NF1患者群体的现状和诉求。
定量方面，通过线上问卷调查的形式，对我国NF¹患者进行了调查。问卷调研开展时间为2025年01月到02月，通过患者组织发放问卷等方法进行患者招募。调研共回收了461份问卷，其中451份为有效问卷。回收数据经由金数据系统自动录入，并通过相关数据软件进行统计分析。定性访谈方面，共7位患者或患者家属接受了深度访谈，另有3位不同地区的NF1领域临床医学专家以及1位医保政策专家参与了深度访谈。
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