中国戈谢病患者诊疗状况及疾病负担调研报告2023.pdf

习近平总书记在党的二十大报告中提出，“把保障人民健康放在优先发展的战略位置”。由于诊治困难、病程长、治疗费用高昂，因病致贫、返贫现象在罕见病患者中较为普遍。因此，此类患者是我国建设健康中国、实现共同富裕目标需要重点关注的对象。

近年来，政府和社会对于罕见病的关注日益提升，有关罕见病的疾病负担的相关研究也越来越多。然而，对于部分罕见病，患者的疾病负担仍然缺乏基于实际数据的系统性梳理，戈谢病就是其中之一。由于戈谢病是一种复杂的遗传性疾病，患者需要通过长期服用特效药来控制疾病进展，以避免或缓解脾脏肿大等症状。此次由病痛挑战基金会、戈谢病病友会和艾社康联合发起的中国戈谢病诊疗状况及疾病负担调研，非常及时地弥补了当前国内对此疾病领域的认知不足。调研梳理了我国多地开展的酶替代药物保障现状，深入分析了不同保障模式下的患者用药情况差异，能帮助有关部门和临床医生具象地了解我国戈谢病患者的疾病负担、诊疗现状和存在问题。这对于国家和地方政府进一步探索完善戈谢病及其他罕见病的保障政策，具有重要参考意义。

以往大量临床研究表明，酶替代疗法可以持续改善戈谢病患者症状、帮助患者回归正常生活。然而,此次调研发现，由于费用高昂以及治疗过程中存在的其他障碍，很多患者尚未采取这一疗法或开展足量的规范治疗。由此看来，针对戈谢病患者的医疗保障亟待提升。

作为湖北省罕见病诊疗协作网的牵头单位，我院一直积极践行医疗机构在服务患者方面的使命和责任。为响应国家提高罕见病综合诊治能力的倡议，我院于去年开展了罕见病多学科门诊建设，汇集院内专业资源，为罕见病患者提供一站式精准诊疗服务和全生命周期的治疗方案。同时，我院计划于今年成立湖北省罕见病医学

中心，将罕见病诊治资源辐射至全省，以推动基层诊疗水平的提升。

作为临床医师，未来我将继续与同行们一起，为优化我国罕见病筛查诊疗体系而努力。希望更多戈谢病患者能实现规范用药治疗，早日回归正常的生活状态。我相信在政府与社会各界力量的共同努力下，中国能在罕见病综合防治领域取得突破，共创罕见病规范诊疗的未来。